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Seria a edição genética uma solução para curar doenças incuráveis?

14 de março de 2019

A edição genética pode mudar a forma como tratamos muitas doenças. Mas será que todos estão prontos para essa nova realidade?

Pouco mais de cinquenta anos atrás, quase nada se sabia sobre os fatores genéticos que contribuem para as doenças humanas. A descoberta da estrutura do DNA em 1953 mudou totalmente esse quadro. Descobrimos que sequências diferentes em nosso DNA determinam diferentes características e funções e que, às vezes, alguns erros nesse DNA, como mutações em genes, causam diversos tipos de doenças.

Em 2003, pesquisadores anunciaram que haviam mapeado com sucesso um conjunto completo de DNA no genoma humano. A partir de então, foi possível identificar cerca de 6 mil doenças1 que são causadas por mutações genéticas específicas. Hoje, podemos encontrar um gene suspeito de causar uma doença em poucos dias, em vez de anos, e os testes genéticos no sangue e em outros tecidos já estão disponíveis para mais de 2 mil condições2, tanto raras quanto comuns.

Essas descobertas não só melhoraram a nossa compreensão sobre doenças, mas também a nossa abordagem de como tratá-las. Cientistas estão desenvolvendo técnicas avançadas, com o potencial de curar doenças fatais, que eram consideradas incuráveis no século 20.

59% das pessoas apoiam o uso de edição genética para curar doenças fatais

O gênio dos genes

Atualmente, estamos dando os primeiros passos para combater doenças genéticas no seu cerne. Muitas dessas técnicas ainda estão nos primeiros estágios de desenvolvimento, mas cada uma delas apresenta um potencial incrível.

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Terapia genética

A terapia genética envolve a introdução de genes saudáveis em células para corrigir um defeito genético. Existem diversas formas de combater genes com defeito: substituição, desativação e até mesmo introdução de novos genes normais junto com genes defeituosos, sem alteração do material genômico existente.

A terapia genética pode ser realizada dentro ou fora do corpo. Na terapia genética ex vivo, células de um paciente com algum defeito genético são isoladas e desenvolvidas em uma cultura, mescladas com o gene terapêutico e inseridas no corpo para ajudar na luta contra a doença. Na terapia genética in vivo, por outro lado, um gene normal é inserido em um portador ou vetor (como um vírus não replicante) e, depois, inserido diretamente na corrente sanguínea.

Essas técnicas podem ajudar pacientes a evitar o fardo causado por defeitos genéticos. Para pessoas com hemofilia, por exemplo, a vida é uma batalha contínua para administrar a doença, causada por uma deficiência genética do fator VIII, a proteína que coagula o sangue. Os tratamentos atuais exigem que os pacientes tomem injeções regulares de fator VIII.

No entanto, a terapia genética pode oferecer uma solução mais duradoura. Em um potencial tratamento, o gene do fator VIII de coagulação é administrado de forma intravenosa em pacientes portadores da doença, por meio de um vírus não patogênico. Isso permite que o corpo do paciente produza o fator VIII normal. A esperança é desenvolver uma cura de longa duração do sistema de coagulação por meio de uma dose intravenosa que dure de 5 a 10 anos.

“O maior potencial certamente está no uso dessa tecnologia para tratar doenças hereditárias, como a fibrose cística ou anemia falciforme”

– Professora Emmanuelle Charpentier, cocriadora da técnica CRISPR-Cas9

Edição genômica

Enquanto a terapia genética vem sendo pesquisada há décadas, a edição de genoma está apenas no começo de sua jornada, mas já apresenta um enorme potencial. As técnicas focam no corte preciso de genes defeituosos e na sua substituição pelos elementos corretos ou na desativação de uma função específica que causa doenças, um processo conhecido como em inglês como "knock-out".

Existem diversos métodos de edição de genoma: modificação direta do núcleo das células, como o CRISPR-Cas9, utilização de sistemas virais e criação de transposons sintéticos, ou "genes saltadores". Todos esses podem mudar de posição em um genoma.

Destas, o CRISPR-Cas9 é a técnica mais conhecida. Ela age como uma tesoura molecular, fazendo com que a cepa de DNA seja cortada precisamente em pontos definidos e permitindo que os cientistas reparem os genes com uma exatidão inacreditável.

“O processo pode ser comparado a substituir uma palavra por outra em um texto no computador. O maior potencial certamente está no uso dessa tecnologia para tratar doenças hereditárias, como a fibrose cística ou anemia falciforme”, afirma a Professora Emmanuelle Charpentier, cocriadora da técnica CRISPR-Cas9.

A controvérsia da edição genética

Técnicas de edição de genoma estão sendo desenvolvidas atualmente para combater diversas doenças, do câncer a doenças coronárias, e têm o potencial de transformar a vida de milhões de pessoas.

No entanto, essas técnicas são controversas. Ainda que 59% das pessoas apoiem a edição de genoma3 para curar uma doença fatal, há uma grande preocupação sobre os riscos de alterar o DNA de um ser humano.

Esse é especialmente o caso da edição da linha genética, ou seja, mudanças na parte do genoma que são herdadas por nossos filhos. Na edição da linha genética, não se altera somente os genes de um único paciente. Teoricamente, são feitas edições genéticas permanentes em futuras gerações.

É por isso que existe atualmente uma moratória na edição da linha genética, ou células reprodutoras, e grande parte do foco do tratamento está na edição de células somáticas, a maior parte das nossas células, cujas informações não podem ser transmitidas de geração para geração.

A própria natureza da edição genética, de alterar o DNA que define quem somos, obviamente causa preocupação. No entanto, quanto mais descobrimos sobre os genes defeituosos que causam doenças, mais faz sentido direcionar e criar tratamentos que tenham o potencial de curar condições anteriormente consideradas incuráveis.

PP-OTH-BRA-0179-1-06-02-2019

Notas

  1. Xiaoming, W. et al. Identification of Sequence Variants in Genetic Disease-Causing Genes Using Targeted Next-Generation Sequencing, Beijing Genomics Institute, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3244462/
  2. Genetic Testing: How it is Used for Healthcare, U.S. National Institutes of Health, https://report.nih.gov/nihfactsheets/ViewFactSheet.aspx?csid=43
  3. McCaughey, T. et al. A Global Social Media Survey of Attitudes to Human Genome Editing, Cell Stem Cell, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1934590916300546
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